人類遺傳病：
1、概念：通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而一汽的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常變異遺傳病三類。
2、遺傳病的判定方法：
�。�1）首先確定顯隱性：
�、佟盁o中生有為隱性”；
�、凇坝兄猩鸁o為顯性”
�、叟袛嗍秋@性還是隱性遺傳病方法：看患者總數(shù)，如果患者很多連續(xù)每代都有即為顯性遺傳。如果患者數(shù)量很少，只有某代或隔代個(gè)別有患者即為隱性遺傳。
（2）再確定致病基因的位置：
�、佟盁o中生有為隱性，女兒患病為常隱”
②“有中生無為顯性，女兒正常為常顯”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能為“X隱”（女病男必�。�
�、堋案富寂鼗�，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能為“X顯”（男病女必�。�
�、荨案�?jìng)髯�，子傳孫，子子孫孫無窮盡，無女性患者”――最可能為“伴Y”（男性全為患者）
�。�3）常染色體與性染色體同時(shí)存在的處理方法：
①當(dāng)既有性染色體又有常染色體上的基因控制的兩對(duì)及以上的性狀遺傳時(shí)；
�、谟尚匀旧w上的基因控制的性狀按伴性遺傳處理；
③由常染色體上的基因控制的性狀按分離規(guī)律處理；
④整體上則按基因的自由組合定律來處理
�。�4）某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%
知識(shí)拓展：
1、單基因病又分為三種：
�、亠@性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的親代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。
②隱性遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。
③性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。
2、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長(zhǎng)、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。
3、常見遺傳病
（1）苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳。
�。�2）白化�。喊谆儆诩易暹z傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
�。�3）抗維生素D佝僂�。菏且环N腎小管遺傳缺陷性疾病，發(fā)病率約1：25000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥(familialhypophosphatemia)，或腎性低血磷性佝僂病(renalhypophosphatemicrickets)。該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之間，鈣磷乘積多在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。
遺傳特點(diǎn)是：女性中的發(fā)病率高于男性，家族性低血磷酸鹽性佝僂病為X連鎖顯性遺傳。女性患者骨骼疾病較男性為輕，可僅表現(xiàn)為低磷酸鹽血癥。散發(fā)的獲得性病例常與良性間質(zhì)性腫瘤有關(guān)(癌基因性佝僂病)。